Crigler-Najjarův syndrom je onemocnění jater

Toto specifické genetické onemocnění jater neumožňuje správné odbourávání bilirubinu v těle. Léčba probíhá modrým světlem, pod kterým nemocný musí trávit hodiny denně. Více o této nemoci zjistíš na Instagramu @simuv_zlutomodry_svet nebo na facebook stránce Šímův žluto-modrý svět.

Denně pod modrým světlem

Šimon je prvním pacientem v České republice s Crigler-Najjarovým syndromem (CNS) – velice vzácným genetickým onemocněním jater, kterým chybí enzym, za normálních okolností odbourávající bilirubin v těle. Kromě transplantace jater je v současnosti jedinou možnou léčbou jen každodenní mnohahodinová fototerapie "modrým světlem". Ta udržuje neustále rostoucí bilirubin v hodnotách, které jsou pro Šímu bezpečné.

Budeme rádi, když s tímto onemocněním seznámíme co nejvíc lidí a pomůžeme tím rodičům a malému Šímovi. Ani lékaři o syndromu často neví víc, než co se dočetli ve dvou větách ve skriptech. Tak vzácné to onemocnění je.

Když genetické testy potvrdily Šimonovi Crigler-Najjarův syndrom, stal se historicky prvním potvrzeným pacientem s touto chorobou v Česku. Jeho léčby se ujala pražská Všeobecná fakultní nemocnice (VFN).

Jak se CNS léčí?

Jediným možným způsobem léčby je intenzivní ozařování modrým světlem, které způsobuje rozpad bilirubinu na neškodné sloučeniny. Rozsah svícení je 8-12 hodin denně za pomoci speciální fototerapeutické lampy. V současnosti ovšem není na trhu žádný produkt tohoto typu pro léčbu CNS. K dispozici jsou pouze fototerapeutické lampy k léčbě novorozenecké žloutenky, které ale kapacitně nestačí a z legislativních důvodů je vůbec nelze zakoupit pro domácí použití.

Novinky.cz: Malý Šimon trpí extrémně vzácnou poruchou. Lampy, které potřebuje, pojišťovna odmítla dotovat

Každý hráč Goril nese symbolicky na florbalce samolepku s logem podpory Šímova žlutomodrého světa.